Nous sommes une équipe de généticiennes et de généticiens, de conseillères et de conseillers en génétique, de médecins spécialistes du métabolisme, d’infirmières et d’infirmiers, de diététiciennes et de diététiciens, de travailleuses et de travailleurs sociaux et de personnel administratif. Selon le type de rendez-vous que vous avez, vous pourrez rencontrer différents membres de notre personnel.
Les conseillères et les conseillers en génétique
Les conseillères et les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé qui apportent des renseignements, un soutien et des conseils aux familles dont certains membres présentent des maladies génétiques ou des anomalies congénitales et aux individus qui peuvent être vulnérables à diverses maladies génétiques. Les conseillères et les conseillers en génétique identifient les familles à risque, étudient le problème présent dans la famille, interprètent les données au sujet de la maladie, analysent le mode de transmission héréditaire et les risques de récurrence et indiquent à la famille quelles sont les options disponibles. Les conseillères et les conseillers en génétique jouent également le rôle d’éducateurs, de défenseurs des droits des patients et de personnes ressources auprès des autres professionnels de la santé. Ils détiennent un diplôme de maîtrise spécialisé et possèdent de l’expérience dans les domaines de la génétique médicale et de la consultation génétique. Ils sont également agréés par l’Association canadienne des conseillers en génétique (ACCG) ou la National Society of Genetic Counselors (NSGC) ou bien admissibles à l’examen d’agrément. Si vous voulez vous informer davantage sur la formation en consultation génétique, vous pouvez consulter le site Web de l’ACCG (http://www.cagc-accg.ca/) ou de la NSGC (http://www.nsgc.org/).
Adapté de la National Society of Genetic Counselors, Inc. 1983
Les généticiennes et les généticiens
Les généticiennes et les généticiens sont des médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des maladies génétiques. Ils ont reçu une formation leur permettant de déterminer la composante héréditaire d’une maladie, de diagnostiquer une maladie génétique, de suggérer des mesures de prévention et de traiter la maladie si un traitement est disponible. Les généticiennes et les généticiens qui travaillent dans un hôpital universitaire peuvent également mener des recherches en génétique et enseigner la génétique aux étudiants, aux résidents et aux fellows en cours de formation. Ils possèdent un diplôme de docteur en médecine et ont reçu une formation médicale spécialisée de troisième cycle comme résident ou fellow dans un service de génétique médicale. Ces médecins sont des spécialistes agréés en génétique médicale par une organisation comme le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, le Collège canadien des généticiens médicaux ou le American Board of Medical Genetics.
Les diététiciennes et les diététiciens spécialistes du métabolisme
Pour de nombreux troubles du métabolisme, le seul traitement possible est un régime spécial. Les diététiciennes et les diététiciens du métabolisme sont chargés d’apporter les modifications voulues au régime alimentaire tout en s’assurant que celui-ci continue d’assurer une nutrition adéquate. Beaucoup de ces troubles exigent des aliments santé particuliers et les diététiciennes doivent connaître ces produits et savoir où les obtenir. Elles doivent également savoir quels sont les métabolites qui doivent être régulièrement contrôlés et comment ajuster au besoin le régime alimentaire. Dans la mesure où les diététiciennes et les diététiciens participent de près à la mise au point du régime régulateur du métabolisme et au contrôle de son efficacité, ils ou elles sont en communication fréquente avec la famille.
Les infirmières et les infirmiers spécialistes du métabolisme
Les infirmières et les infirmiers spécialistes du métabolisme font partie de l’équipe du métabolisme. Ils ou elles participent aux soins des patients hospitalisés, des patients externes et des patients à domicile, quel que soit leur âge. Ils ou elles s’occupent aussi des soins infirmiers, de l’éducation des patients, de la gestion des cas et fournissent de la formation et des ressources aux autres professionnels de la santé.
Les travailleuses et les travailleurs sociaux
Les travailleuses et les travailleurs sociaux sont là pour assister les patients et les familles qui consultent en génétique en leur fournissant des informations, des conseils et un soutien. Ils ou elles peuvent donner des conseils, des renseignements sur les ressources et défendrent les droits des patients. Ils ou elles peuvent aussi donner des conseils pratiques en matière d ’hébergement si vous vivez loin de l’hôpital et en matière d’aide financière. Si vous souhaitez obtenir davantage de renseignements sur le service social ou si vous souhaitez parler à une travailleuse sociale en génétique, veuillez appeler le bureau principal du Service de génétique médicale des Maritimes où l’on vous mettra en communication avec la personne appropriée.
Le personnel de soutien administratif
Le personnel de soutien administratif du Service de génétique médicale des Maritimes comprend des personnes chargées des réservations et plusieurs adjointes ou adjoints administratifs. La personne chargée des réservations sera probablement votre premier contact avant votre rendez-vous. Ces personnes répondent également aux demandes de renseignements et elles peuvent vous aider ou vous mettre en communication avec la personne appropriée.