Avant de discuter des options qui vous sont proposées durant votre grossesse, il est important de passer en revue certains concepts de base :
Les chromosomes sont des unités héréditaires présentes dans les cellules de notre corps. Ils contiennent toute l’information génétique et servent à déterminer la croissance et le développement d’un individu. Un individu a généralement 46 chromosomes (23 paires) dans chaque cellule de son corps. Il est important qu’un individu ait le nombre correct de chromosomes afin qu’il grandisse et se développe normalement.Un problème surgit lorsqu’un individu a des chromosomes en trop ou en moins. C’est un problème arbitraire qui peut survenir dans toute grossesse et il n’y a rien que nous puissions faire avant la grossesse pour l’éviter.Le risque lié à l
’âge, ou le risque de base, est la notion que le risque d’avoi r une grossesse présentant un problème chromosomique varie en fonction de l’âge de la mère. Le risque d’avoir un nombre anormal de chromosomes augmente chez les femmes au fur et à mesure qu’elles vieillissent. Par conséquent, plus la femme est âgée, plus le risque est élevé.Tests de dépistage et de diagnostic prénatals
1. Dépistage versus diagnostic Les tests de dépistage donnent une estimation de la probabilité qu’un bébé naisse avec un certain type de problèmes. Les tests de dépistage peuvent préciser le risque « lié à l’âge » qu’une femme donne naissance à un enfant présentant une anomalie chromosomique. Ce risque peut augmenter, diminuer ou rester le même. Toutes les femmes enceintes ont la possibilité de faire des tests de dépistage. Les tests de dépistage peuvent comporter des analyses du sang maternel, des échographies ou une combinaison des deux. Les tests de dépistage ne présentent aucun risque pour la grossesse. Bien que les tests de dépistage ne permettent pas d’exclure ou de confirmer avec certitude une anomalie chromosomique, ils peuvent préciser le risque attribué au seul facteur de l’âge. Les tests de dépistage offerts diffèrent en fonction du risque que présente une femme enceinte d’avoir une anomalie à cause de son âge, de ses antécédents et d’autres facteurs. Nous décrivons ci-dessous les options de dépistage pour les femmes en général ainsi que pour les femmes qui présentent un « risque élevé ». Les tests diagnostiques déterminent avec certitude si le bébé est atteint ou non d’une maladie spécifique. Il peut s’agir d’une anomalie chromosomique, comme le syndrome de Down, ou d’autres maladies génétiques qui peuvent être héréditaires. Il existe principalement deux tests diagnostiques : le prélèvement des villosités choriales (PVC) et l’amniocentèse. Les deux comportent un léger risque de fausse couche. Le choix du test dépend de plusieurs facteurs comme : le stade de la grossesse, la maladie en question, les risques liés à la procédure et la préférence de la femme. Les tests diagnostiques sont offerts aux femmes qui présentent un risque élevé à cause de facteurs personnels et des résultats des tests de dépistage.C’est à vous de décider si vous voulez ou non faire des tests de dépistage et des tests diagnostiques. Certaines femmes préfèrent ne faire aucun test. Elles doivent toutefois savoir que si leur bébé a une anomalie, celle-ci ne pourra être détectée qu’après la naissance.
2. Dépistage prénatal Les options de dépistage pour les femmes enceintes consistent de tests biochimiques (qui sont faits à partir d’une analyse du sang maternel), d’échographies ou d’une combinaison des deux.
Les options de dépistage pour les femmes enceintes consistent de tests biochimiques (qui sont faits à partir dLe test biochimique
Il sIl s’agit d’une analyse de sang qui est offerte à toutes les femmes enceintes. Ce test mesure le taux de certaines substances produites lors de la grossesse. Plusieurs facteurs, y compris le stade de la grossesse, le taux des substances et l’ âge de la femme enceinte, sont utilisés pour calculer le risque que le bébé soit atteint de certaines maladies génétiques comme le syndrome de Down (une maladie qui affecte le développement mental et physique) et la trisomie 18 (une maladie grave qui entraîne généralement la mort du bébé avant ou peu après la naissance).
Il sLe test biochimique permet parfois de d’identifier un risque élevé d’autres problèmes chromosomiques. Il est important de savoir que le test ne permet pas de dépister toutes les anomalies chromosomiques ou toutes les maladies génétiques. Ce test de dépistage est offert entre la 10e et la 13e semaine de gestation et entre la 16e et la 18e semaine de gestation. De nombreuses femmes font un second test biochimique à la suite du premier test biochimique (et des résultats de la clarté nucale si ce test a été fait; voir ci-dessous). Les résultats de ces tests sont combinés pour obtenir un taux de risque final, dont nous discuterons avec vous. Adressez-vous au fournisseur de soins de santé qui a commandé votre test biochimique pour savoir comment les résultats vous seront communiqués.Si ce test détermine que le bébé présente un risque élevé d’avoir l’une des maladies indiquées ci-dessus, nous vous proposerons un rendez-vous de consultation et une échographie détaillée. Il faut savoir qu’un risque élevé ne signifie pas forcément que le bébé a des problèmes. Le test est un guide permettant de déceler les grossesses « à risque », mais la plupart d’entre elles se révèlent en fait normales. Pour la plupart des femmes, le test biochimique permettra de les rassurer en révélant une réduction du risque que le bébé soit atteint de l’une de ces maladies. L’échographien L
’échographie sert à obtenir une image du bébé à l’intérieur du ventre de sa mère. Le test ne présente aucun danger pour le bébé ou pour la mère. Nous offrons à toutes les femmes une échographie détaillée, qui est décrite dans la section suivante. Toutefois, nous proposons à certaines femmes jugées « à risque » une échographie plus précoce entre la 11e et la 13e semaine de grossesse. Lors de cette première échographie, on mesure la clarté nucale. Ce test mesure une petite couche de fluide dans la nuque du bébé et est utilisé en combinaison avec d’autres informations, comme l’âge de la mère, pour calculer la probabilité d’une anomalie chromosomique.Échographie détaillée
Nous proposons une échographie à toutes les femmes enceintes, généralement entre la 18e et la 21e semaine de grossesse. La plupart des femmes peuvent faire leur échographie à l’hôpital de leur région. L’échographie étudie l’anatomie du bébé en croissance (cœur, reins, tête, colonne vertébrale) et prend des mesures pour confirmer l’âge gestationnel et vérifier que le bébé se développe normalement. Il est important de savoir que bien qu’une échographie fournisse une occasion spéciale de voir le bébé en croissance, elle constitue également un test de dépistage et un test diagnostique pour certaines maladies.Les marqueurs faibles sont des caractéristiques qu’on observe plus couramment à l’échographie chez les bébés qui ont des anomalies chromosomiques bien qu’on les trouve également chez les bébés en bonne santé. Les marqueurs faibles ne sont pas considérés comme une anomalie physique. La découverte de marqueurs faibles ne signifie pas que le bébé a effectivement une anomalie chromosomique, seulement qu’il présente un risque élevé. La découverte de signes d’appel, les résultats de votre test biochimique, votre âge et parfois d’autres facteurs, sont combinés pour déterminer le risque global que votre bébé présente certains problèmes. Si le risque global dépasse un certain niveau, nous discutons d’autres options d’investigations avec le couple.Demandez à votre fournisseur de soins de santé de déterminer si vous présentez un risque plus élevé. Les options de dépistage et de diagnostic pour les femmes qui sont jugées à risque élevé sont différentes de celles proposées au reste des femmes.
Options de diagnostic Les femmes qui présentent un risque élevé peuvent choisir de se soumettre à des tests diagnostiques. C’est à vous de décider si vous souhaitez ou non faire ces tests. Les tests diagnostiques sont les suivants : 1. Le prélèvement des villosités choriales (PVC) Ce test consiste à prélever un petit échantillon de tissu placentaire, la villosité choriale, qui contient des cellules qui sont généralement les mêmes que les cellules du bébé. Ce test s’effectue généralement entre la 11e et la 13e semaine de grossesse. Le médecin utilise l’échographie avant et durant la procédure pour localiser le bébé et le placenta. En fonction de facteurs comme l’emplacement du placenta et du bébé, cette procédure peut se faire en insérant une aiguille dans l’abdomen de la mère (comme pour l’amniocentèse) ou bien une petite pince à biopsie le long du col de l’utérus (un peu comme pour un test « Pap »). Le PVC peut permettre de déceler une anomalie chromosomique. Dans certains cas, il peut également permettre de détecter d’autres maladies génétiques qui se sont déjà manifestées dans la famille.Les femmes qui font un PVC ont un risque supplémentaire (lié à la procédure) de 1% de faire une fausse couche par rapport au risque normal à ce stade de la gestation. Les résultats sont généralement disponibles en 2 ou 3 semaines. Pour les autres maladies génétiques, les résultats peuvent prendre un peu plus longtemps. Adressez-vous à votre fournisseur de soins de santé pour savoir comment les résultats vous seront communiqués.
2. L’amniocentèse Ce test consiste à prélever de l’utérus un petit échantillon de liquide amniotique (le liquide dans lequel baigne le bébé). Le liquide amniotique contient des cellules du bébé. L ’amniocentèse est généralement effectuée entre la 16e et la 20e semaine de grossesse. Le médecin utilise l’échographie avant et durant la procédure afin de localiser le bébé, le placenta et une poche de liquide amniotique. Une aiguille est insérée dans le ventre de la mère (pas par le nombril) puis dans l’utérus. Un petit échantillon de liquide est alors prélevé. L’amniocentèse peut détecter une anomalie chromosomique. Elle permet également de détecter d’autres maladies génétiques pour les femmes dont le bébé présente un risque plus élevé.3. En quoi tout cela vous concerne-t-il?
Pour tout couple qui décide d’avoir un enfant, le risque de donner naissance à un enfant qui a un problème médical à la naissance est de 2 à 3 %. Il n’y a rien que vous ou vos médecins puissiez faire pour exclure complètement ce risque. Toutefois, il est possible de réduire de 70 % le risque de donner naissance à un enfant ayant une anomalie du tube neural (spina bifida) en prenant au moins 0,4 mg d’acide folique une fois par jour durant le mois qui précède la grossesse et durant les 13 premières semaines de grossesse. Comme on ne peut pas toujours prévoir une grossesse, nous recommandons à toutes les femmes en âge de procréer de prendre de l’acide folique. Sachez que les tests de dépistage et les tests diagnostiques ne permettent pas d’exclure toutes les maladies génétiques, les complications médicales ou les problèmes de développement de votre bébé.Demandez dès que possible à votre médecin quelles sont vos options en matière de dépistage prénatal. Toutes les décisions concernant les tests de dépistage et les tests diagnostiques sont purement personnelles. Votre fournisseur de soins de santé peut vous donner des renseignements sur les diverses options disponibles mais il ne devrait pas décider pour vous.
Vous pouvez contacter la coordinatrice du Service de dépistage et de diagnostic prénatals en appelant le 902-470-8321 si vous avez des questions au sujet des renseignements fournis ici.