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Veuillez consulter les informations sur le Service de dépistage des maladies chez les nouveaux-nés (ci-dessous)En quoi consiste ce service?
Le Service de dépistage des maladies chez les nouveaux-nés de la Nouvelle-Écosse, qui se trouve au IWK Health Centre, effectue des tests sur les nouveaux-nés pour identifier certains troubles rares et graves de la chimie du corps pour lesquels il pourraient y avoir un traitement. La grande majorité des bébés nés en Nouvelle-Écosse sont en bonne santé à la naissance. Toutefois, il arrive quLe , qui se trouve au IWK Health Centre, effectue des tests sur les nouveaux-nés pour identifier certains troubles rares et graves de la chimie du corps pour lesquels il pourraient y avoir un traitement. La grande majorité des bébés nés en Nouvelle-Écosse sont en bonne santé à la naissance. Toutefois, il arrive qu’un bébé naisse avec une maladie susceptible de nuire à sa santé. Grâce à un diagnostic et à un traitement diligents, ce bébé peut grandir et se développer normalement. Cela peut aussi permettre d’éviter bon nombre des problèmes médicaux associés à ces maladies.
Qui est soumis à ces tests?
Tous les nouveaux-nés en Nouvelle-Écosse. La plupart des parents veulent être bien informés et participer aux décisions relatives à la santé de leur bébé, afin que celui-ci reçoive les meilleurs soins médicaux disponibles. L’administration de tests aux nouveaux-nés pour dépister ces maladies est un aspect important des soins de santé.
Comment fait-on ces tests?
Nous prélevons quelques gouttes de sang du talon de votre bébé lorsqu’il est âgé d’un ou deux jours, généralement avant qu’il ne sorte de l’hôpital. Le sang est placé sur un papier absorbant spécial puis envoyé au laboratoire du IWK Health Centre pour être analysé.
Quel est le coût des tests?Ces tests sont gratuits.Pourquoi mon bébé devrait-il subir ces tests?
Les bébés atteints de ces maladies semblent souvent parfaitement normaux à la naissance et viennent de familles en bonne santé. Ces maladies sont assez rares et il est peu probable que votre bébé en soit atteint. Toutefois, lorsque les problèmes médicaux surgissent, les dommages sont parfois permanents. Il est plus sûr de faire tester votre bébé. Si l’une de ces maladies est décelée, votre bébé peut être mis immédiatement sous traitement.
Quels sont les tests effectués?
Les tests effectués portent sur plusieurs maladies. Ces maladies peuvent être efficacement traitées si elles sont décelées suffisamment tôt.
Les tests permettront de déceler les maladies suivantes :
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La PCU (phénylcétonurie)
Cette maladie survient lorsque le corps dCette maladie survient lorsque le corps d’un bébé n’est pas capable de décomposer l’acide aminé phénylalanine présent dans les protéines alimentaires. Si la maladie est détectée suffisamment tôt et si le bébé est soumis à un régime spécial faible en protéines, il est possible d’éviter de graves dommages au cerveau. -
L’hypothyroïdie congénitale
Cette maladie est provoquée par une déficience de lCette maladie est provoquée par une déficience de l’hormone thyroïdienne, ce qui peut entraîner un retard de croissance et un retard mental. Si la maladie est décelée suffisamment tôt et traitée avec des médicaments thyroïdiens, l’enfant peut grandir et se développer normalement. -
Le déficit en MCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne)
Les bébés atteints dLes bébés atteints d’un déficit en MCAD sont en bonne santé dans des circonstances normales. Toutefois, ils peuvent tomber très malades, et même mourir, s’ils contractent une infection durant laquelle ils ne s’alimentent pas convenablement. Ces complications peuvent être évitées par de simples mesures diététiques comme des repas fréquents pendant la durée de la maladie.
Les autres maladies sont les suivantes:
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Déficit en carnitine
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CPTI et CPTII (carnitine palmityl transferase de type I et II)
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CTL (déficit en carnitine palmityl translocase)
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GAI et GAII (acidémie glutarique de type I et II)
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Acidémie isovalérique
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LCHAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne)
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MSUD (maladie des urines à odeur de sirop d’érable)VLCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à très longue chaîne)
Comment vais-je connaître les résultats des tests?
Les résultats des tests de votre bébé sont envoyés à votre médecin de famille ou à l’hôpital où votre bébé est né. Si les résultats sont normaux, nous ne vous appellerons pas. Dans le cas où tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si votre enfant est atteint de l’une de ces maladies, votre médecin de famille en sera immédiatement informé. Dans plusieurs cas, la répétition des tests montrera que votre enfant n’est pas atteint de cette maladie.
On m’a appelé pour me dire que les tests de mon bébé devaient être répétés. Cela signifie-t-il qu’il est atteint de l’une de ces maladies?
Pas toujours. Il peut y avoir plusieurs raisons pour lesquelles le médecin de votre bébé demande à répéter les tests, par exemple :
Le prélèvement était insuffisant : Il n’y avait pas suffisamment de sang pour effectuer tous les tests de dépistage nécessaires ou le prélèvement n’était pas valable pour d’autres raisons.
Le prélèvement a été fait trop tôt : Si le prélèvement de sang a été fait dans les 16 heures qui ont suivi la naissance, un deuxième prélèvement devra être fait dès que possible pour s’assurer que les résultats des tests sont corrects.Les résultats des tests sont anormaux: Un résultat initial anormal ne signifie pas nécessairement que votre bébé a un problème. Cela signifie que votre bébé a besion de tests supplémentaires pour vérifier s
: Si le prélèvement de sang a été fait dans les 16 heures qui ont suivi la naissance, un deuxième prélèvement devra être fait dès que possible pour s’il souffre effectivement de l’une de ces maladies.Que signifie un résultat négatif?
Un résultat négatif aux tests signifie que votre bébé n’a aucune des maladies qui sont dépistées par ces tests. Ce dépistage fournit uniquement des renseignements au sujet de certains troubles rares de la chimie du corps. Il est très important de faire examiner régulièrement votre bébé par votre médecin de famille. Cela vous donne aussi l’occasion de parler des soucis éventuels que vous pouvez avoir au sujet de la santé de votre bébé.
Le Service de dépistage des maladies chez les nouveaux-nés de la Nouvelle-Écosse vise à identifier les bébés atteints de troubles rares et graves dans les semaines qui suivent la naissance. Ce service est à la disposition des familles néo-écossaises depuis 1979. Actuellement, 99,9 % des bébés nés dans cette province sont soumis à ces tests.
En tant que parent, vous pouvez contribuer à protéger la santé de votre enfant et des générations suivantes en participant au Service de dépistage des maladies chez les nouveaux-nés de la Nouvelle-Écosse.
